Editan el ADN de un bebé: ¿el inicio del fin de las enfermedades genéticas?

La medicina moderna acaba de reescribir la historia. Un equipo del Children’s Hospital of Philadelphia logró algo que hasta hace poco parecía ciencia ficción: modificaron el ADN de un bebé para curarlo de una enfermedad genética mortal.

El pequeño, llamado KJ, nació a finales de 2024 con una grave deficiencia enzimática que le impedía procesar correctamente el amonio. De no tratarse, su condición podía causarle daños cerebrales, coma y muerte prematura. La única solución posible era una vida bajo dieta estricta y, tal vez, un trasplante de hígado.

Pero gracias a CRISPR, una tecnología desarrollada en 2012 que permite editar genes, los doctores Kiran Musunuru y Rebecca Ahrens-Nicklas lograron una hazaña: extraer el fragmento defectuoso del ADN de KJ y sustituirlo por uno sano.

CRISPR (Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente Espaciadas) es una herramienta de edición genética que ha evolucionado de ser unas “tijeras moleculares” a un instrumento de precisión quirúrgica. Permite cortar zonas específicas del ADN y reemplazarlas por versiones correctas, como si se corrigiera un párrafo mal escrito en un documento vital.

En este caso, antes de aplicar la técnica directamente al bebé, el equipo médico la probó en cultivos de células hepáticas y en ratones modificados genéticamente para replicar la enfermedad. Al comprobar que funcionaba, procedieron con KJ. Hoy, su cuerpo procesa mejor las proteínas y ha reducido sus niveles de amonio, mostrando resultados prometedores.

Aunque KJ seguirá bajo observación médica, esta intervención marca un antes y un después. Lo que por años fue promesa de ciencia médica, ahora podría significar el principio de una nueva era en la que enfermedades genéticas sean corregidas antes de causar daño.

Como dijo el doctor Musunuru:
“La promesa de la terapia genética de la que hemos oído hablar durante décadas se está haciendo realidad”.

Este avance no solo salva vidas, también abre una puerta hacia la medicina del futuro, donde tal vez nacer con ciertas condiciones genéticas deje de ser una condena.